Πολλαπλή σκλήρυνση: Νέα στοιχεία για γονιδιακές ποικιλομορφίες που συνδέονται με τη νόσο

Πηγές: ‘Scientific Reports. απο ’http://www.iatronet.gr  http://newsitsamea.blogspot.gr/2012/10/1825.html?spref=fb

Πέντε επιστήμονες, περιλαμβανομένων 2 από το Simon Fraser University, ανακάλυψαν ότι ποσοστό 30% της πιθανότητας εμφάνισης πολλαπλούς σκλήρυνσης μπορεί να εξηγηθεί από 475.806 γενετικές ποικιλομορφίες στο γονιδίωμα. . ..

Ο Corey Watson και ο Felix Breden, καθώς και 3 βρετανοί επιστήμονες, δημοσιεύουν τα ευρήματα στο περιοδικό ‘Scientific Reports.’

Ο Watson και οι συνεργάτες του πρόσφατα βοήθησαν στην ποσοτικοποίηση της γενετικής ευαισθησίας της πολλαπλούς σκλήρυνσης, εστιάζοντας στις ποικιλομορφίες που εντοπίστηκαν από έρευνες γονιδιώματος στην περιοχή MHC σε 1.854 ασθενείς. Η περιοχή έχει συνδεθεί από καιρό με την ευαισθησία στη νόσο.

Συγκρίθηκαν οι ποικιλομορφίες ασθενών με αυτές 5.164 ανθρώπων χωρίς την πάθηση.

Οι ερευνητές σημείωσαν ότι ποσοστό 8% της κατά 30% γονιδιακής ευαισθησίας στη νόσο σχετίζεται με μικρές ποικιλομορφίες DNA στο χρωμόσωμα 6, που επίσης έχουν από καιρό συνδεθεί με την ευαισθησία στην πολλαπλή σκλήρυνση.

Το MHC κωδικοποιεί πρωτεΐνες που διευκολύνουν την επικοινωνία μεταξύ ορισμένων κυττάρων στο ανοσοποιητικό σύστημα.

Εκτός του MHC, δεν μπορεί να εντοπιστεί μεγάλο μέρος γενετικής ευαισθησίας, επειδή οι τρέχουσες έρευνες δεν επιτρέπουν όλες τις ποικιλομορφίες στο γονιδίωμα να εντοπιστούν.

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι μια περιοχή για να ερευνήσουμε επιπλέον γενετικά αίτια της πολλαπλούς σκλήρυνσης μπορεί να βρίσκεται σε γονίδια που έχουν σπάνιες ποικιλομορφίες στον πληθυσμό. Ο Watson, ερευνητής στο Mount Sinai School of Medicine της Νέας Υόρκης, δήλωσε ότι η σημασία σπάνιων γενετικών ποικιλομορφιών στην πολλαπλή σκλήρυνση έχει περιγραφεί σε δυο πρόσφατες έρευνες.

Ωστόσο οι συγκεκριμένες ποικιλομορφίες, επίσης, γενικά αντιπροσωπεύονται φτωχά από γενετικούς δείκτες ερευνών σχετικών με το γονιδίωμα, όπως αυτή στην οποία βασίστηκε η έρευνά του.